必ず発症するはずの遺伝性疾患を発症していない人々を発見

病気・医療

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favicons?domain=news.e-expo 健康美容EXPOニュース 2016.04.25 UPDATE

一部の遺伝性先天異常は、親から変異遺伝子を受け継いだら発症は避けられないと考えられている。しかし、60万人弱の遺伝子を分析した研究で、遺伝学的には重度の疾患を小児期に発症しているはずなのに、何らかの...

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松尾恵太郎

愛知県がんセンター研究所 遺伝子医療研究部 部長 医師 博士(医学) 疫学修士 日本疫学会 理事

遺伝性疾患と名前がつく病気にかかる遺伝子を両親から受け継いでいても、必ずその病気にかかる訳ではない。受け継いでいる人の中で、その病気にかかる人の割合を浸透率という。

本記事で紹介されているのは、その浸透率がほぼ100%(つまり、必ずその病気を発症する)であるような遺伝子の異常を持つ人だけを選んで、実際に病気にかかったかどうかを見たところ、どうもなっていない人がいた。これをひょっとするとそういう遺伝子の影響を回避するような別の遺伝子あるいは環境要因が存在するかも知れない、と考察している。

非常に興味深い検討である。一点、研究の限界点として、回避している人たちに再度連絡をとることが出来ないような形での研究参加同意だったため、最後まで詰められなかった点を挙げている。研究者としては歯がゆいところであっただろうと推測する。

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